Son enfermedades de muy difícil diagnóstico por lo que un porcentaje muy elevado de niños fallece en los primeros años de su infancia. La Comunidad de Madrid ha creado la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras en el Hospital 12 de Octubre. El objetivo es proporcionar un tratamiento integral a los niños afectados, incluyendo la asistencia médica, psicológica y social.
Con la creación de la Unidad se pretende conseguir una mayor rapidez diagnóstica, gracias al trabajo conjunto de profesionales de diferentes especialidades y al aprovechamiento de todos los recursos disponibles en este centro sanitario.
El proyecto, que verá la luz el próximo mes de marzo, incluye la posibilidad de diagnosticar antes del nacimiento este tipo de enfermedades y proporcionar consejo genético a los futuros padres sobre qué hacer ante situaciones de este tipo. Además, se pretende promover la investigación en esta área, mejorar la formación de médicos residentes y estudiantes de Medicina y colaborar activamente con las asociaciones de pacientes.
Se estima que estas enfermedades pueden afectar entre un 6 y 8 por ciento de la población, es decir, alrededor de 3 millones de personas en España y unos 20 millones en la Unión Europea. Las enfermedades raras tienen algunas características que las diferencian del resto de patologías. Son minoritarias, graves, crónicas, en muchos casos invalidantes, de difícil diagnóstico y manejo médico muy especializado y costoso.
La unidad nace con el objetivo de atender a los niños afectados independientemente de la Comunidad Autónoma en la que residan.
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